mutasi gen

08.38 | Label: biomolekul

PENDAHULUAN

Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisma hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil maupun besar.mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan kadang kala tidak membawa perubahan fenotif yang jelas, jadi hanya semacam variasi. mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotif, yang biasanya dianggap abnormal atau cacat.mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar biasa. Hal ini dapat diakibatkan oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu dipengaruhi oleh berbagai macam faktor baik alamiah maupun buatan. Agar suatu species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan diri terhadap timbulnya suatu perubahan. Kejadian mutasi sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan :

- mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali

- gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa

- gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan hetreozigot tidak akan terlihat

Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.

Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X.

PEMBAHASAN

Pengertian Mutasi

Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan dan penyebab terjadinya mutasi di sebut mutagen.

Ada dua cara untuk mutasi gen dapat terjadi, yaitu diturunkan oleh orangtua dan didapatkan selama hidup seseorang. Mutasi yang diturunkan dari orangtua pada anaknya disebut mutasi turun-temurun atau mutasi germline. Mutasi ini disebut mutasi germline karena terdapat pada sel telur dan sel sperma, yang juga disebut sel germ (benih).

Mutasi yang hanya terjadi pada sel telur atau sel sperma, atau yang terjadi tepat setelah fertilisasi, disebut mutasi de novo (baru). Mutasi de novo dapat menjelaskan kelainan genetis di mana seorang anak mempunyai mutasi di semua sel, tetapi tidak memiliki sejarah keluarga dengan kelainan tersebut.

Mutasi yang didapat (somatik) terjadi pada DNA dari sel individu pada suatu saat selama hidup seseorang. Perubahan ini biasanya disebabkan oleh factor lingkungan, musalnya radiasi sinar ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi jika terdapat kesalahan dalam pembuatan salinan DNA selama pembelahan sel. Mutasi yang didapat pada sel somatik (sel selain sel telur dan sel sperma) tidak dapat diteruskan pada generasi selanjutnya.

Mutasi dapat pula terjadi pada satu sel dalam embrio awal. Saat sel-sel embrio membelah selama masa pertumbuhan dan perkembangan, suatu individu akan memiliki beberapa sel dengan mutasi dan sel-sel tanpa perubahan genetis. Keadaan ini disebut dengan mosaikisme.

Rangkaian DNA dapat berubah dalam berbagai cara. Mutasi gen mempunyai efek yang bervariasi pada kesehatan, bergantung pada tempat terjadinya dan ada tidaknya perubahan pada protein yang esensial.

Mutasi ada 2,yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.

• Mutasi gen ( Mutasi Titik ).

Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen.Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.

Gambar Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti

Beberapa substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) jika perubahan kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein. Mutasi substitusi biasanya merupakan mutasi salah arti (misence mutation), artinya kodon yang berubah tetap mengkode suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti yang benar. Tetapi jika mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation). Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada protein nonfungsional.

Pasangan basa nitrogen pada DNA, antara timin dan adenine atau antara guanine dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Atom-atom hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimia sedemikian disebut perubahan tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine. Peristiwa perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di dalam gen. Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutation). Mutasi gen dapat terjadi karena substitusi basa N.

contoh mutasi titik

AGCGT GGCGT

TCGCA CCGCA

penyebab mutasi gen (mutasi titik):

• Substitusi ( pertukaran ), adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA, yang di bedakan menjadi :

• Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh: A-T di ganti menjadi G-S,S-G menjadi T-A.

• Tranversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contoh : T-A di gantu menjadi A-T, G-S menjadi S-G.

• Adisi / Insersi ( penambahan ), peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen.

• Delesi ( pengurangan), peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi ini dapat di sebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif. Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. Mutasi ini mempunyai efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi. Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi, maka insersi atau delesi nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks triplet) kode genetik. Mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation), yang akan terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau dihilangkan bukan kelipatan tiga. Semua nukleotida yang terletak di belakang daerah delesi atau insersi dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan menghasilkan mutasi salah arti – terminasi sebelum waktunya. Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat dekat dengan ujung gen, akan menghasilkan protein yang dipastikan tidak fungsional.

• Mutasi kromosom ( Aberasi kromosom )

Istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/gross Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom.

Perubahan struktur kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan), duplikasi (penggandaan), inverse (pembalikan), dan translokasi.

• Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus ( gen ) terbalik atau berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya. Inversi di bedakan menjadi dua, yaitu parasentris dan perisentris. Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer. Adapun inversi perisentris adalah perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan melewati sentromer.

• Delesi, Pada proses delesi, lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromsom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain.

Berdasarkan letak patahan kromosom ,delesi dapat di bedakan menjadi dua, yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom. Contoh pada delesi terminal adalah sindoma cri-du-cat.

• Duplikasi ( penambahan ) adalah terjadinya penambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia dapat terjadi pada kromosom X yang di sebut dengan fragile X syndrome.

• Translokasi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya. Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran patahan kromosomnua,translokasi di bedakan menjdai tiga, yaitu : a. Translokasi tunggal, apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognya;b. Translokasi perpindahan, apabila kromosom pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah di satu tempat. Patahan kromosom yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang patahannya satu tempat.

• Katenasi kromosom mengalami patahan di dua tempat. Bagian atah ini lepas dan kromosom yang besangkutan kemudian membulat, sehinggal ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan. Perbedaan antara keempat perubahan struktur kromosom.

Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan euploid,aneusomi dan aneuploid.

• Euploid (Eu = benar; ploid = unit)

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom).

Makhluk hidup yang terjadi secara kawin, biasanya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut monoploid. Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya. Sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa, masing-masing memiliki satu perangkat kromosom. Satu genom (n kromosom) yang disebut haploid. Sedangkan organism yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya triploid (3n kromosom), tetraploid (4n kromosom), heksaploid (6n kromosom). Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu. Poliploid pada hewan misalnya Daphnia, Rana esculenta, dan ascaris. Poliploid dibagi menjadi dua, yaitu otopoliploid, terjadi pada kromosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan alopoliploid, terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol, daun mirip lobak). Jenis-jenis euploidi, sebagai berikut.

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup.

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom). Misal, triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n). Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain:

a) terjadinya pertumbuhan raksasa;

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak;

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah kromosom (n). Tanda X dipakai untuk menyatakan jumlah genom. Setiap genom mempunyai jumlah kromosom tertentu. Perhatikan tabel yang disajikan !

b. Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut. Monosomik

• Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n –1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n–1).

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n–2). Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik.

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1).

Tabel 10.1 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

• Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

• Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

• Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

• Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

• Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

• Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Macam – macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi:

• Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.

• Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini.

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

• Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.

• Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.

• Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Asam nitrat (HNO₂) merupakan bahan kimia mutagenic yang menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan dengan sitosin (C). Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara menghapus atau menhilangkan gugus amino, sehingga sitosin akan berubah menjadi urasil, sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin.

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine, sedangkan urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin. Akibatnya, pada saat replikasi DNA, adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan dengan sitosin (C), sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan berpasangan dengan adenine (A). Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang acak pada DNA.

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida. Molekul – molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal, namun berbeda pada ikatan hidrogennya. Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog adenine (A), sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T), namun karena struktur 2-aminopurin, maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C). Hal yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil.

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T), sehingga kedudukan timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil. Pasangan timin (T) adalah sitosin (C), namun karena struktur 5-bromourasil, maka 5-bromourasil berpasangan dengan guanine (G). Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang tumbuh, maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam DNA, sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan basa.

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift (pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen, contohnya benzpiren, aflatoksin dan pewarna akridin.

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul. Ion – ion radiasi bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA. Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat DNA, dan menyebabkan patahnya kromosom.

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV). Sinar UV dapat menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin, menghasilkan timin dimer. Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan ditranskripsi. Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada panjang gelombang 260nm. Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit. Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV. Ada dua macam mekanisme perbaikan, yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa cahaya (dark repair).

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair), bakteri memiliki enzim fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan dimer timin. Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV, sehingga sangat berisiko .

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam. Jika mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker. Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak lahir), dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian). mutasi yang menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan genetika dalam suatu populasi. Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda dengan moyangnya, sehingga terjadilah peristiwa evolusi.

Pengaruh negatif mutasi buatan :

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetative

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif.

1. Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti sindrom, kanker.

2. Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna bagi manusia, misalnya:

a. Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi).

b. Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium).

c. Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri).

d. Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.

e. Dapat menambah keanekaragaman.

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh. Ionisasi terjadi bila elektron terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya. Molekul DNA yang banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan akhirnya berubah. Gen yang berubah susunan kimianya, fungsinya berubah pula. Bila gen ini sel-sel gamet, manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi berikutnya. Dengan dasar pengetahuan ini, para ilmuwan menggunakan sinar X atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan. Dari eksperimen yang telah banyak dilakukan, diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel generatif kebanyakan bersifat letal, yaitu membawa kernatian pada keturunannya sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran. Karena itu, pembuatan mutan dengan cara ini, misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal. Masalahnya adalah bagaimana cara pengaturan intensitas ini. Hal ini memerlukan riset berulang kali dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki.

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau lebih. Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada kromosom lain, terjadilah aberasi kromosom. Dengan ini dapatlah terjadi mutasi kromosom. Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati, maka individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya. Radiasi sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan atau percobaan, radiasi bocoran reaktor atom, kendaraan bertenaga nuklir dan sampah radioaktif, juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa. Lagi pula, pada umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot resesif, yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan penurun warisan yang telah berubah/bermutasi.

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan. Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya berkromosom banyak. Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan kolkisin. Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya mempunyai ukuran yang lebih besar. Tindakan pembibitan dari mutasi buatan harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni, yaitu jenisnya sudah mantap. Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi ,maka akan ada kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula. Seperti telah kita ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti hidupnya suatu organisasi atau individu. Hal ini sebenarnya merupakan bahan baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme. Sebagai contoh adanya mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi kemudian. Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda dengan nenek moyangnya, sehingga akan terjadi individu baru yang mampu menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa mutasi itu tidak selalu menjadi species baru).

KESIMPULAN

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah strowberi yang besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas protein, protein berfungsi abnormal, proses metabolism terganggu, fenotip dapat berubah. Adapun contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain: kanker, Avian Influenza A ( H5 N1 ), Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down.